绒毛组织活检

什么是绒毛组织活检？

　　绒毛组织是妊娠孩子身体组织的一部分，从这些组织可以很清楚地、准确地检查整个胎儿是否在遗传方面正常或异常，又因为它很容易获得，所以用来作为产前诊断的一种办法，来帮助医生了解胎儿是否正常。

绒毛组织活检是检查什么的？

取出的绒毛应用于：

　　(1)染色体检查，用培养法或直接法制作染色体，我国已开展，美国和欧洲做了很多，在东欧各国及东南亚亦已开始做，但在起步阶段，总例数已达75753例，适应征主要为高龄孕妇，1991年9月国际产前诊断香港会议上发现，用于其他适应征的例数已增加。方法学是当前探讨的重点，直接法25.7%，培养法41.6%，直接加培养31.7%,两者结果的复合性，假阳性假阴性率，各地报告不一样，有人报告绒毛染色体的异常核型，388例其中常染色体异常180例，多倍体10例，性染色体异常39例，结构异常180例，嵌合型多见于直接法，且不少是罕见核型，追随结果假阳性多，亦有假阴性者，培养法亦有嵌合型及假阳性，但例数少于直接法，未见假阴性者。故认为绒毛方法学，直接法不能以此为最终报告，当出现异常或嵌合型时，一定要用培养法复核。培养法出现少见核型时，应以羊水培养复核。(孕妇网www.hbmami.com整理)

　　中孕绒毛中孕期在B超指导下自腹壁穿刺，对胎盘前壁或侧壁的附着者，针穿入后吸绒毛，标本用直接法或培养法制作染色体，荷兰Erasmus大学Jahoda报告绒毛4200例。孕周12周者2340例占54.4%，本组异常发现率2.35%。国内进行产前诊断400+例，孕周在16～28周，异常发现率2+%，中孕取绒毛指征为①需很快很核型结果者；②要求做羊水细胞培养时期已太晚取中孕绒毛者占30.2%；③B超声波检查胎儿有可疑异常者占15.9%；④其他如早孕绒毛或羊水细胞培养有问题，母血AFP数值低，胎儿有胸水，胎颈囊肿，有风疹及CMV感染等者占3.4%。

　　(2)提取DNA。进行产前基因诊断遗传病。

　　(3)绒毛细胞的酶测定，产前诊断黑矇白痴病(Toly sachs)，粘多糖累积病(MPS)，异染性白质病(MLD)，Niemau-Pick病，高雪氏病等先天性代谢病。

　　绒毛组织活检有无危险？

　　该操作可经阴道也可经腹部取绒毛做检查。操作本身，孕妇并无什么痛苦，只是个别孕妇由于操作的刺激可能发生流产，或有时操作引起创伤等危险，医生需要十分注意，在不断地改进操作的情况下，这些危险会逐渐地减少。

　　哪些人需要做绒毛组织活检？

　　生过遗传疾病孩子的妇女，由于再次妊娠有一定的几率再次发生遗传性疾病，因此再次妊娠的早孕期妊娠7～9周，医生会建议她做绒毛组织活检。如果结果不正常，就可以在妊娠3个月内及时地终止妊娠，此时终止妊娠也较为容易。