绒毛组织活检

      什么是绒毛组织活检?
 
  绒毛组织是妊娠孩子身体组织的一部分,从这些组织可以很清楚地、准确地检查整个胎儿是否在遗传方面正常或异常,又因为它很容易获得,所以用来作为产前诊断的一种办法,来帮助医生了解胎儿是否正常。
 
      绒毛组织活检是检查什么的?
 
      取出的绒毛应用于:
 
  (1)染色体检查,用培养法或直接法制作染色体,我国已开展,美国和欧洲做了很多,在东欧各国及东南亚亦已开始做,但在起步阶段,总例数已达75753例,适应征主要为高龄孕妇,1991年9月国际产前诊断香港会议上发现,用于其他适应征的例数已增加。方法学是当前探讨的重点,直接法25.7%,培养法41.6%,直接加培养31.7%,两者结果的复合性,假阳性假阴性率,各地报告不一样,有人报告绒毛染色体的异常核型,388例其中常染色体异常180例,多倍体10例,性染色体异常39例,结构异常180例,嵌合型多见于直接法,且不少是罕见核型,追随结果假阳性多,亦有假阴性者,培养法亦有嵌合型及假阳性,但例数少于直接法,未见假阴性者。故认为绒毛方法学,直接法不能以此为最终报告,当出现异常或嵌合型时,一定要用培养法复核。培养法出现少见核型时,应以羊水培养复核。(孕妇网www.hbmami.com整理)
 
  中孕绒毛 中孕期在B超指导下自腹壁穿刺,对胎盘前壁或侧壁的附着者,针穿入后吸绒毛,标本用直接法或培养法制作染色体,荷兰Erasmus大学Jahoda报告绒毛4200例。孕周12周者2340例占54.4%,本组异常发现率2.35%。国内进行产前诊断400+例,孕周在16~28周,异常发现率2+%,中孕取绒毛指征为①需很快很核型结果者;②要求做羊水细胞培养时期已太晚取中孕绒毛者占30.2%;③B超声波检查胎儿有可疑异常者占15.9%;④其他如早孕绒毛或羊水细胞培养有问题,母血AFP数值低,胎儿有胸水,胎颈囊肿,有风疹及CMV感染等者占3.4%。
 
  (2)提取DNA。进行产前基因诊断遗传病。
 
  (3)绒毛细胞的酶测定,产前诊断黑矇白痴病(Toly sachs),粘多糖累积病(MPS),异染性白质病(MLD),Niemau-Pick病,高雪氏病等先天性代谢病。
 
  绒毛组织是妊娠孩子身体组织的一部分,从这些组织可以很清楚地、准确地检查整个胎儿是否在遗传方面正常或异常,又因为它很容易获得,所以用来作为产前诊断的一种办法,来帮助医生了解胎儿是否正常。
 
  绒毛组织活检有无危险?
 
  该操作可经阴道也可经腹部取绒毛做检查。操作本身,孕妇并无什么痛苦,只是个别孕妇由于操作的刺激可能发生流产,或有时操作引起创伤等危险,医生需要十分注意,在不断地改进操作的情况下,这些危险会逐渐地减少。
 
  哪些人需要做绒毛组织活检?
 
  生过遗传疾病孩子的妇女,由于再次妊娠有一定的几率再次发生遗传性疾病,因此再次妊娠的早孕期妊娠7~9周,医生会建议她做绒毛组织活检。如果结果不正常,就可以在妊娠3个月内及时地终止妊娠,此时终止妊娠也较为容易。

责任编辑:阮艺林 

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